Retinitis pigmentosa

Retinitis Pigmentosa (vroeger ook tapetoretinale degeneratie genoemd, T.R.D) is eigenlijk niet één ziekte maar een verzamelnaam voor een groep ziekten die gekenmerkt worden door slecht zien in het donker (nachtblindheid) en zeer geleidelijke beperkingen van het gezichtsveld, die uiteindelijk leidt tot kokerzien. De ernst en het beloop kunnen heel erg wisselen, soms zijn de symptomen al op kinderleeftijd duidelijk; soms wordt de ziekte pas op middelbare leeftijd vastgesteld. Wij gaan ervan uit dat de aanleg om de ziekte te krijgen, wel in alle gevallen erfelijk bepaald is. Het gaat hierbij om verschillende vormen van erfelijkheid, waarbij de kans om de aandoening over te dragen op eventuele kinderen varieert van zeer gering (minder dan 1%) tot vrij aanzienlijk (maximaal 50 %). Indien u een erfelijkheidsonderzoek wilt, kunt u dat overleggen met uw oogarts (ophthalmogenetica spreekuur) of met uw huisarts.

Hoe vaak komt het voor ?
Geschat wordt dat ongeveer 1:4000 mensen retinitis pigmentosa (RP) heeft. Dat betekent dat er tegen de 4000 mensen met deze aandoening in Nederland moeten zijn. Omdat de aanleg van de ziekte erfelijk is, zullen soms meerder familieleden RP hebben, zodat de ziekte en het beloop al uit ervaring bekend zijn. Toch kunnen er grote verschillen zijn in het beloop van de ziekte, zelfs binnen één familie! Bovendien is het zo, dat bij ongeveer de helft van de RP patiënten geen andere familieleden met de aandoening bekend zijn.

Diagnose
Wanneer RP in de familie voorkomt zal men dikwijls de symptomen herkennen en zal de oogarts vaak gemakkelijk de diagnose kunnen bevestigen, meestal door naar het netvlies te kijken met de oogspiegel en gezichtsveldonderzoek te laten doen. Bij het gezichtsveldonderzoek wordt gekeken of alle delen van het gezichtsveld goed functioneren. Wanneer de aandoening niet in de familie voorkomt, wordt de diagnose vaak in een veel later stadium gesteld: door het zeer langzame beloop past de patiënt zich bijna ongemerkt aan. Hij of zij went zichzelf aan goed naar de grond te kijken tijdens het lopen en voortdurend de omgeving te “scannen”. Pas achteraf realiseert men zich dat de symptomen er soms al meer dan tien jaar of langer waren. In deze gevallen zal de oogarts behalve een gezichtsveldonderzoek soms ook een ERG (electroretinogram) doen om zeker te zijn van de diagnose. Bij dit onderzoek wordt de elektrische activiteit geregistreerd die het netvlies na een lichtflits uitzendt. Bij dit onderzoek worden meestal contactlenzen met draadjes erop op de ogen geplaatst (na verdovende druppels en met een soort gel) en moet men een tijd in het donker zitten. Het onderzoek neemt daarom ruim een halfuur tot drie kwartier in beslag en is, zeker voor kinderen, belastend te noemen. In sommige gevallen wordt ook een donkeradaptatie gedaan: hierbij meet men de gevoeligheid van staafjes en kegeltjes, die langzaam toeneemt na het uitdoen van het licht. Men moet recht vooruit in een bol kijken. Terwijl in het donker een zwak lichtje zo sterk wordt gemaakt, dat het net gezien wordt. Dit onderzoek vereist wel concentratie en medewerking, maar is niet belastend. Het geeft echter slechts informatie over een klein stukje van het netvlies, namelijk daar waar een lichtje aangeboden wordt. Het wordt daarom niet standaard uitgevoerd.

Prognose
Omdat het om zoveel verschillende vormen gaat, is er geen vaste uitsprak te doen over de prognose. Wel gaat het in principe om een langzame achteruitgang. Soms lijken er echter periodes van “stilstand ” op te treden, helaas soms ook van snellere achteruitgang. Vaak is de gezichtsscherpte tot op redelijk hoge leeftijd goed, zodat lezen geen groot probleem geeft, maar men door het zeer kleine gezichtsveld toch erg gehandicapt is, bijvoorbeeld bij het lopen door een winkelstraat of bij het oversteken. Dit gelijktijdig aanwezig zijn van het goede zien van kleine details en het niet zien van grote obstakels wordt door de omgeving soms moeilijk begrepen. Het is belangrijk dit aan familie, vrienden en collegae uit te leggen. Het blijkt vaak moeilijk met de onzekerheid over de toekomst te leven. Na het horen van de diagnose is het normaal, dat men een periode nodig heeft om het veranderde toekomstbeeld te verwerken. Sommige mensen worden angstig, andere boos of depressief. Het gaat in feite om een soort rouwproces. Het is belangrijk over je gevoelens te kunnen praten.

Behandeling
Helaas is er tot dusver geen effectieve behandeling voor RP. Men is en blijft echter druk bezig met het zoeken hiernaar: medicijnen (momenteel is men bezig met groeifactoren), netvliestransplantatie (dierproeven, enkele proeven op bijna blinde mensen gedaan: nog niet veel resultaat) het inbouwen van chips in het netvlies (dierproeven) en ook is men bezig met gentherapie (dierproeven). Hopelijk geven deze inspanningen in de nabije toekomst mogelijkheden voor een effectieve therapie! Uit Amerikaans onderzoek is gebleken dat patiënten die hoge doses vitamine A slikten, minder achteruitgang van hun ERG lieten zien dan RP-patiënten die dit niet deden. Er was echter geen verschil merkbaar in de gezichtsscherpte en het gezichtsveld. Men is het er daarom niet over eens, of het nu verstandig is vitamine A te slikken of niet, vooral omdat een teveel aan vitamine A het lichaam niet langs natuurlijke weg verlaat, maar wordt opgeslagen in vetweefsel. Hoge doses vitamine A kunnen schadelijk zijn en bijvoorbeeld afwijkingen veroorzaken aan de ongeboren vrucht, zodat het kinderen en vrouwen in de vruchtbare leeftijd in ieder geval wordt ontraden. Via de Retina Nederland (voorheen Retinitis Pigmentosa Vereniging Nederland (RPVN)) kunt u op de hoogte blijven van nieuwe ontwikkelingen ten aanzien van de therapie, o.a. via het verenigingsblad “Uitzicht”.

Heeft het zin voor controle naar de oogarts te blijven gaan ?
Hoewel de oogarts de kwaal niet kan wegnemen, kan hij of zij soms toch helpen. Bijvoorbeeld door u te verwijzen voor extra hulpmiddelen (loupes etc.) Verder komt bij RP vaak staar voor. Deze staar kan geopereerd worden, waardoor het zicht aanzienlijk kan verbeteren. RP patiënten hebben geen hoger operatierisico dan gewone staarpatiënten, maar de afweging om wel of niet te opereren, kan moeilijk zijn: in hoeverre is de staar en in hoeverre is de RP verantwoordelijk voor de achteruitgang van het gezichtsvermogen? Het resultaat van de operatie is daardoor vaak moeilijk te voorspellen. Soms daalt de gezichtsscherpte door ophoping van vocht in de gele vlek (maculaoedeem). Dit kan de oogarts met medicijnen behandelen. Daar kunnen wel bijwerkingen bij optreden en het helpt lang niet altijd, maar kan soms toch de gezichtsscherpte aanzienlijk verbeteren. Tenslotte komt bij een zeer klein percentage van RP-patiënten een verhoogde oogdruk voor. Aangezien dit ook meestal relatief makkelijk (met oogdruppels) kan worden behandeld, is de controle van de oogdruk van belang om (onnodige) schade te voorkomen. Veel mensen vinden het prettig zo nu en dan het gezichtsveldonderzoek te herhalen, omdat ze nieuwsgierig zijn naar eventuele achteruitgang. Anderen vinden dit juist belastend en zien op tegen de “‘confrontatie”. Het is het beste dit met uw oogarts te bespreken om tot een gezamenlijke afspraak te komen.

Tot slot
RP is een ernstige oogziekte, die op dit moment niet genezen kan worden. Over het algemeen gaat het om een zeer langzame verslechtering, waaraan men zich vaak goed aanpast. De onzekerheid over het beloop is echter moeilijk te aanvaarden. Het heeft echter geen zin, u af te vragen óf en zo ja, wanneer u blind zult worden. Hopelijk wordt u dit niet. Probeert u zich te richten op de dingen die u wèl kunt, bezig te zijn met vandaag en minder met morgen. Na het lezen van deze folder zult u vast nog veel vragen hebben. Stelt u deze aan uw eigen oogarts. Soms kunnen contactpersonen van de patiëntenvereniging Retina Nederland hierbij helpen.